Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

”Hiv fanns inte i min värld” - nu lever Gustav med viruset

”Hiv fanns inte i min värld” - nu lever Gustav med viruset

Det jag visste var att det var en sjukdom som spreds främst bland homosexuella i Sverige för 40 år sedan säger 24-årige Gustav Dellhem. De effektiva läkemedlen hjälper smittade men har också gjort det...

14 Marras 202219min

Sergio överlevde när vännerna dog i aids - idag är han märkt av sorg och tuff medicinering

Sergio överlevde när vännerna dog i aids - idag är han märkt av sorg och tuff medicinering

Han är en av få överlevande som smittades i den tidiga hiv-epidemin i Kalifornien på 80-talet, och liksom andra veteraner lider han både fysiskt och psykiskt idag. I San Francisco finns världens främs...

13 Marras 202219min

El från solen åkerns lönsammaste gröda

El från solen åkerns lönsammaste gröda

Solenergi blir bara billigare och billigare, och den tekniska utvecklingen gör solceller allt effektivare. Är solen på väg att bli en av våra viktigaste energikällor? Lyssna på alla avsnitt i Sverige...

8 Marras 202219min

Solen är det stora svaret på energifrågan, säger forskare

Solen är det stora svaret på energifrågan, säger forskare

Vi kan snart få mer elektricitet från solen än vi får från kärnkraften idag, säger forskare. Potentialen är enorm för lönsam och lokalt producerad solenergi. Frågan är bara vad som är tekniskt möjligt...

6 Marras 202219min

Här stod en urskog – sedan kom vattenkraften till norra Sverige

Här stod en urskog – sedan kom vattenkraften till norra Sverige

På 1950- och 60-talen byggdes vattenkraftverk i norra Sverige i ett rasande tempo. Några närmare analyser av vad utbyggnaden skulle betyda för människor och miljö gjordes inte. Och länge saknades både...

1 Marras 202219min

Receptet för att få miljöskadade havsvikar att må bra igen

Receptet för att få miljöskadade havsvikar att må bra igen

Berättelser om Östersjöns miljö brukar ofta vara dystra med beskrivningar av övergödning och kollapsande fiskbestånd. Men nu finns det hopp om att delar av havet kan få ett ljusare framtid, genom fors...

31 Loka 202219min

Här kunde Pääbos dna-teknik hitta spår av neandertalare, utan att ett enda ben analyserats (repris)

Här kunde Pääbos dna-teknik hitta spår av neandertalare, utan att ett enda ben analyserats (repris)

Svante Pääbo får årets nobelpris i fysiologi eller medicin för sina dna-fynd på fossil från neandertalare och denisovamänniskor. Men tekniken har också visat sig kunna hitta spår av våra utdöda kusine...

25 Loka 202219min

Här källsorteras avloppet för bättre återvinning

Här källsorteras avloppet för bättre återvinning

Ett unikt avloppssystem i Helsingborg, med tre rör ut, gör det möjligt att ta tillvara mer resurser ur avloppsvatten och matavfall. Vinsterna: mer biogas, fossilfria gödningspellets och mindre slöseri...

23 Loka 202219min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
tiedekulma-podcast
rss-poliisin-mieli
utelias-mieli
rss-duodecim-lehti
rss-laakaripodi
rss-opeklubi
rss-lihavuudesta-podcast
sotataidon-ytimessa
hippokrateen-vastaanotolla
rss-vaasan-yliopiston-podcastit
rss-ammamafia
rss-ylistys-elaimille