Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Vägkanten som blomsteräng och energikälla

Vägkanten som blomsteräng och energikälla

När vägkanter klipps kan det göras på ett sätt som gynnar både klimat och natur. Den avgörande faktorn är att samla upp den växtlighet som slås, visar ett pilotprojekt i Skåne. Lyssna på alla avsnitt ...

18 Loka 202219min

Svante Pääbo upptäckte en ny förhistorisk människotyp (repris)

Svante Pääbo upptäckte en ny förhistorisk människotyp (repris)

Svenske Svante Pääbo får 2022 års nobelpris i fysiologi eller medicin, och därför serverar Vetenskapsradion På djupet nu åter ett program med honom från i juni, där han själv berättar om sina upptäckt...

15 Loka 202219min

Därför blev valet så jämnt

Därför blev valet så jämnt

Mindre än en procent av rösterna avgjorde höstens riksdagsval. Politikerna själva skapar ofta med rationell matematik knappa majoriteter för sin politik men styrs också av känslor. Lyssna på alla avs...

11 Loka 202219min

Tidigare USA-bankchef Nobelprisas för bankernas roll i kriser

Tidigare USA-bankchef Nobelprisas för bankernas roll i kriser

Nu är det klart att tidigare chefen för USA:s Federal Reserve Ben Bernanke får årets Ekonomipris till Alfred Nobels minne, tillsammans med Douglas Diamond och Philip Dybvig. Lyssna på alla avsnitt i S...

10 Loka 202221min

Nobelpriset i fysik – banbrytande upptäckter bakom kvantdatorn

Nobelpriset i fysik – banbrytande upptäckter bakom kvantdatorn

Nobelpriset i fysik går till Alain Aspect, John Clauser och Anton Zeilinger, som gjort banbrytande experiment inom kvantmekaniken. De har visat att två partiklar som är separerade ändå kan höra ihop o...

4 Loka 202221min

Nobelpris till svenske genteknikpionjären Svante Pääbo

Nobelpris till svenske genteknikpionjären Svante Pääbo

"Genom banbrytande forskning åstadkom Svante Pääbo vad ingen trodde var möjligt: kartläggning av arvsmassan från neandertalare, en utdöd släkting till nu levande människor. Han gjorde även den sensati...

3 Loka 202221min

Därför brinner det mindre i Sverige, men värre i Sydeuropa och Kalifornien

Därför brinner det mindre i Sverige, men värre i Sydeuropa och Kalifornien

Södra Europa drabbades av allvarliga skogsbränder i somras, som kan förklaras både av en svår värmebölja och förändrad markanvändning som gynnar elden. Men i Sverige och i världen har bränderna minska...

27 Syys 202219min

Nu testas asteroidkrocken som ska skydda oss mot katastrofen

Nu testas asteroidkrocken som ska skydda oss mot katastrofen

Natten till tisdag 27 september ska en rymdfarkost för första gången någonsin pröva att knuffa en asteroid ur sin bana. Den här gången är det på försök, för att börja undersöka denna metod som kanske ...

26 Syys 202219min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
tiedekulma-podcast
rss-poliisin-mieli
utelias-mieli
rss-duodecim-lehti
rss-laakaripodi
rss-opeklubi
rss-lihavuudesta-podcast
sotataidon-ytimessa
hippokrateen-vastaanotolla
rss-vaasan-yliopiston-podcastit
rss-ammamafia
rss-ylistys-elaimille