Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Här kan vikingarnas skepp ha byggts

Här kan vikingarnas skepp ha byggts

En av Sveriges mest kända arkeologiska utgrävningsplatser, vikingastaden Birka, har fått ett nytt efterlängtat fynd till samlingarna. En varvsplats, har hittats, för första gången. Lyssna på alla avsn...

13 Syys 202219min

Landsbygden ledande när Sverige fick elektricitet

Landsbygden ledande när Sverige fick elektricitet

Den svenska elektrifieringen föddes på platser med namn som Näs, Nyhammar, Marma och Stocksbo. Brukssamhällen och småorter var pionjärer i en tid när strömmen inte kunde transporteras så långt från de...

10 Syys 202219min

När kärnkraften lät oss bada i billig el

När kärnkraften lät oss bada i billig el

Reaktor 3 i Oskarshamn byggdes på 4 år, och utan fördyringar, säger en av de som var med när kärnkraften på kort tid gick från noll till att utgöra hälften av den svenska elproduktionen, och det verka...

6 Syys 202219min

Hur en politisk vilde kan få styra Sveriges politik

Hur en politisk vilde kan få styra Sveriges politik

Hur rimligt är det att en politisk vilde kan ha makt att fälla en regering? Det demokratiska dilemmat politiska vildar är svårlöst men kanske är det system vi har det bästa möjliga? Lyssna på alla av...

5 Syys 202219min

När “alla” var överens om att offra naturen för elektricitet i Sverige

När “alla” var överens om att offra naturen för elektricitet i Sverige

"Det här är bara utvecklingen, den får vi vika oss för!" Så beskriver statsvetaren Evert Vedung den inställning som gjorde att Sverige på kort tid lyckades skapa ett överskott av elektricitet, med ett...

30 Elo 202219min

Mot månen igen efter 50 år

Mot månen igen efter 50 år

Inom fyra år ska människan gå på månen igen, säger Nasa. Måndag 29 augusti står den första raketen i Artemisprojektet redo att lämna jorden för den längsta resa som gjorts av en rymdfarkost byggd för ...

29 Elo 202219min

Klimatet i svensk politik del 2: så förklarar vänsterns ideologier vägvalen

Klimatet i svensk politik del 2: så förklarar vänsterns ideologier vägvalen

Idag är Miljöpartiet ensamt om ekologismen som ideologisk grund. Vänsterpartiet har återgått till att kalla sig enbart socialistiskt, och Socialdemokraterna betonar istället pragmatismen. Varför, och ...

23 Elo 202219min

Klimatet i svensk politik del 1: så förklarar högerns ideologier vägvalen

Klimatet i svensk politik del 1: så förklarar högerns ideologier vägvalen

De svenska riksdagspartierna lyfter alla, med undantag för SD, fram klimatet som en av de allra viktigaste politiska frågorna. Men hur går det när åtgärderna ska vägas mot andra viktiga frågor? Lyssna...

22 Elo 202219min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
tiedekulma-podcast
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
docemilia
rss-ammamafia
rss-laakaripodi
rss-mental-race
sotataidon-ytimessa
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-vaasan-yliopiston-podcastit
rss-opeklubi
rss-ylistys-elaimille
rss-tervetta-skeptisyytta
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi