Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Folkdräkt hett plagg i studentgarderoben

Folkdräkt hett plagg i studentgarderoben

Erik Bäckström går på bal i Delsbodräkt med röda knätofsar. Folkdräkt har blivit en eftertraktad festdress bland unga. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I en garderob i en studentlägenhet ...

9 Sep 202519min

Alarmerade ökning av skillnader i livslängd

Alarmerade ökning av skillnader i livslängd

På 60-talet var skillnaden i livslängd mellan de män som tjänade mest och de som tjänade minst 3,5 år. Nu är den 11 år. Pengarna spelar roll men är långt ifrån hela förklaringen. Lyssna på alla avsni...

8 Sep 202519min

Bortglömda i 250 år – nu kan breven bli musikal

Bortglömda i 250 år – nu kan breven bli musikal

Forskare har nu öppnat brev från 1700-talet, som kommit på avvägar och glömts bort. Breven avslöjar hur vanligt folk hade det i dåtidens Frankrike. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. För u...

5 Sep 202519min

Så ska AI-robotar konversera mer mänskligt

Så ska AI-robotar konversera mer mänskligt

I dag är samtal med en artificiell intelligens ofta lite trevande och fördröjd. Nu vill forskare lära att AI att prata med ett mer naturligt flöde. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. En av ...

4 Sep 202519min

Svenska uppfinnare - Wingquist får rull på industrin

Svenska uppfinnare - Wingquist får rull på industrin

Sven Wingquist revolutionerade fabriksindustrin med sitt kullager och skapade en svensk världssuccé. Maskiner blev mer hållbara och pålitliga, men uppfinnaren själv förpassades ut i kulisserna. Lyssna...

3 Sep 202519min

Så tog plasten tog över världen

Så tog plasten tog över världen

Varför har vi tillverkat så mycket plast att den blivit ett stort miljöproblem? Elektriciteten och chipsen hjälper till att förklara utvecklingen. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Följ me...

2 Sep 202519min

Batterierna under sätet – så konverteras tuk-tukar till elfordon

Batterierna under sätet – så konverteras tuk-tukar till elfordon

I Sri Lanka konverteras bensindrivna tuk-tukar till el med litiumbatterier och lokal montering ett steg mot renare stadsluft. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Över en miljon tuk-tukar ru...

1 Sep 202519min

Nu kartläggs fladdermössens flyttvägar för att undvika krockar med vindkraft

Nu kartläggs fladdermössens flyttvägar för att undvika krockar med vindkraft

Tillsammans ska finska och svenska forskare ta reda på hur, när och var fladdermössen flyger över Östersjön när de migrerar till Mellaneuropa. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Målet med p...

29 Aug 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
rekommandert
jss
rss-rekommandert
rss-nysgjerrige-norge
villmarksliv
forskningno
sinnsyn
rss-paradigmepodden
fjellsportpodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nordnorsk-historie
smart-forklart
rss-overskuddsliv
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam
abels-tarn
tomprat-med-gunnar-tjomlid
aldring-og-helse-podden