Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Geoengineering skulle kunna skapa ett mer orättvist klimat

Geoengineering skulle kunna skapa ett mer orättvist klimat

Världens klimatsystem hänger ihop, så geoengineering för bättre klimat i en region kan påverka andra regioner negativt. Men vem styr och tar beslut om vad som får göras framöver? Lyssna på alla avsnit...

17 Sep 202519min

Geoengineering som nödbroms eller ursäkt

Geoengineering som nödbroms eller ursäkt

Geoengineering för att manipulera jordens klimat kan ses som en nödbroms om inte den gröna omställningen räcker. Men blir det en ursäkt att inte göra tillräckligt? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

16 Sep 202519min

Rune undersöker djurens tunnelsystem under vägarna

Rune undersöker djurens tunnelsystem under vägarna

Rävar och grävlingar kan använda vägtrummor för att korsa vägar utan risk att bli påkörda. Frågan är bara hur mycket de utnyttjar den möjligheten. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Rävar o...

15 Sep 202519min

Risk för mer ras – så förhindrar vi att förödelsen i Västernorrland upprepas

Risk för mer ras – så förhindrar vi att förödelsen i Västernorrland upprepas

Med ett förändrat klimat väntas fler ras och skred som de som nu skett i Ångermanland. Men det går att förebygga dem. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Efter de senaste skyfallen i Västern...

12 Sep 202519min

Därför lockar strängteorin – trots sina tio dimensioner

Därför lockar strängteorin – trots sina tio dimensioner

Enligt strängteorin består tillvarons minsta delar av vibrerande strängar. Den anger att det finns tio dimensioner. Ändå håller många fast vid den. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Alltin...

11 Sep 202519min

Matematikforskare utvecklar matteundervisning utan gränser - för flyktingläger

Matematikforskare utvecklar matteundervisning utan gränser - för flyktingläger

Vid ett centrum i Göteborg utvecklas nu undervisningsmateria matematik för flyktingläger som ska vara gratis för alla. Arbetet leds av Chalmersforskaren Samuel Bengmark. Lyssna på alla avsnitt i Sveri...

10 Sep 202519min

Folkdräkt hett plagg i studentgarderoben

Folkdräkt hett plagg i studentgarderoben

Erik Bäckström går på bal i Delsbodräkt med röda knätofsar. Folkdräkt har blivit en eftertraktad festdress bland unga. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I en garderob i en studentlägenhet ...

9 Sep 202519min

Alarmerade ökning av skillnader i livslängd

Alarmerade ökning av skillnader i livslängd

På 60-talet var skillnaden i livslängd mellan de män som tjänade mest och de som tjänade minst 3,5 år. Nu är den 11 år. Pengarna spelar roll men är långt ifrån hela förklaringen. Lyssna på alla avsni...

8 Sep 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
sinnsyn
forskningno
rss-rekommandert
liberal-halvtime
smart-forklart
jss
tomprat-med-gunnar-tjomlid
villmarksliv
fjellsportpodden
rss-paradigmepodden
dekodet-2
pod-britannia
psykopoden
rss-overskuddsliv
tidlose-historier
aldring-og-helse-podden
nevropodden