Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Ellen Moons blir första kvinnan på känt Nobelprisuppdrag

Ellen Moons blir första kvinnan på känt Nobelprisuppdrag

Solcellsforskaren Ellen Moons vid Karlstads universitet är den första kvinnan som blir ständig sekreterare på Kungliga vetenskapsakademien, KVA. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Det var e...

28 Nov 202519min

Kontanter – mer än bara pengar

Kontanter – mer än bara pengar

Sverige tillhör de länder i världen där kontanter används minst. Men i tider av beredskap värnas kontanternas framtid av många. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första g...

27 Nov 202519min

Stamcellerna har lämnat labbet – allt fler försök görs med patienter

Stamcellerna har lämnat labbet – allt fler försök görs med patienter

Att kunna behandla sjukdomar som till exempel Parkinsons sjukdom med hjälp av stamceller har tagit ett stort kliv närmare att bli verklighet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet s...

26 Nov 202519min

Klimatet motiverar studenter i framtidens svenska kärnkraft

Klimatet motiverar studenter i framtidens svenska kärnkraft

Studenter ser kärnkraft som nyckel i energiomställningen och forskar om lösningar för avfall, reaktordesign och stabila elsystem. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Runtom i världen satsas ...

25 Nov 202519min

Benskörhet missas ofta i vården

Benskörhet missas ofta i vården

Eva snubblade i en butik och bröt lårbenshalsen. Det visade sig att hon blivit benskör. Varannan kvinna och var fjärde man får sköra ben. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Benskörhet är en...

24 Nov 202519min

Forskare på drift genom polarnatten

Forskare på drift genom polarnatten

Följ med ombord på det nya franska forskningsfartyget Tara Polar Station, som är byggt för att driva fastfrusen i Arktisisen genom hela polarnatten. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Nästa...

21 Nov 202519min

Så kan drönarteknik från kriget i Ukraina ge friskare kor och mer mjölk

Så kan drönarteknik från kriget i Ukraina ge friskare kor och mer mjölk

Kriget till trots fortsätter forskare i Ukraina sitt arbete, och vissa av dem kan också resa utomlands för att träffa kolleger. I Uppsala berättar de om kolleger som dör vid fronten och om ständigt bo...

20 Nov 202519min

Så får människorna på Vasa liv igen

Så får människorna på Vasa liv igen

Helge dog vid en kanon när han försökte rädda skeppet och Gustav har blivit Gertrud. Modern forskningsteknik lär oss mer om människorna på Vasa. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programme...

19 Nov 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
rekommandert
jss
forskningno
sinnsyn
liberal-halvtime
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-rekommandert
rss-paradigmepodden
fjellsportpodden
villmarksliv
tidlose-historier
dekodet-2
smart-forklart
rss-overskuddsliv
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nordnorsk-historie
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam