Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Så får människorna på Vasa liv igen

Så får människorna på Vasa liv igen

Helge dog vid en kanon när han försökte rädda skeppet och Gustav har blivit Gertrud. Modern forskningsteknik lär oss mer om människorna på Vasa. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programme...

19 Nov 202519min

Svenska förvarets ökade aktivitet med stridsvagnar och granater bra för naturvården

Svenska förvarets ökade aktivitet med stridsvagnar och granater bra för naturvården

Stridsvagnsspår och explosioner skapar livsmiljöer för sällsynta växter och insekter. På Smålands skjutfält trivs arter som annars riskerar att försvinna. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app....

18 Nov 202519min

Så påverkas vårt kritiska tänkande när generativ AI och ChatGPT gör sina sammanfattningar åt oss

Så påverkas vårt kritiska tänkande när generativ AI och ChatGPT gör sina sammanfattningar åt oss

Forskare varnar för att AI-sammanfattningar gör oss mindre källkritiska, påverkar vår analytiska förmåga och förändrar hur hjärnan bearbetar information. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. ...

17 Nov 202519min

Kate uppfyller ett livslångt löfte till världens elefanter

Kate uppfyller ett livslångt löfte till världens elefanter

När Kate Evans från Storbritannien bara var sju år gav hon ett löfte som kom att bestämma riktningen för hennes liv. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Under en av de resor som hennes pappa...

14 Nov 202519min

Hon forskar om kroppar efter döden

Hon forskar om kroppar efter döden

Clara Alfsdotter är forensisk arkeolog vid Polisen och forskar om kroppars nedbrytning. Nu försöker hon hitta mönster i tidigare avlidna kroppar för att vi bättre ska kunna förstå var som hänt. Lyssna...

13 Nov 202519min

Den nya fågellistan ska ena synen på arterna

Den nya fågellistan ska ena synen på arterna

Nu kommer en nya lista över världen fåglar som ska ena vår syn på alla arterna. Samtidigt är gränsen för vad som är en art inte helt enkel att dra. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Progra...

12 Nov 202519min

Naturens omstridda apotek –  Den hemliga växten i bergen som blev modell för global rättvisa| Del 4/4

Naturens omstridda apotek –  Den hemliga växten i bergen som blev modell för global rättvisa| Del 4/4

Indiska vandrare visade forskare en hemlig energigivande växt. Det blev starten på ett unikt samarbete som ledde till Nagoyaprotokollet för rättvis vinstdelning. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radi...

11 Nov 202519min

Hajen fyller 50 – så har den påverkat verklighetens vithajar

Hajen fyller 50 – så har den påverkat verklighetens vithajar

Filmklassikern Hajen fyllde biosalongerna och spred både skräck och missuppfattningar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. När den släpptes 1975 väckte den fasa världen över.Filmen Hajen, so...

10 Nov 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
rekommandert
jss
forskningno
sinnsyn
liberal-halvtime
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-rekommandert
rss-paradigmepodden
fjellsportpodden
villmarksliv
tidlose-historier
dekodet-2
smart-forklart
rss-overskuddsliv
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nordnorsk-historie
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam