Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Gamla färger läcker gift – båtägare tvingas till omfattande sanering

Gamla färger läcker gift – båtägare tvingas till omfattande sanering

Båtbottenfärger med tennorganiska föreningar som TBT har varit förbjudna länge. Men de läcker än från gamla båtskrov. Nu tvingas båtägare sanera. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. De tenno...

7 Nov 202519min

Du blir aldrig för gammal för helkroppsdonation

Du blir aldrig för gammal för helkroppsdonation

Många har funderat på om de vill donera organ när de dör. Men man kan också ge bort hela sin kropp och bli den första patienten för en läkarstudent. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. På fy...

6 Nov 202519min

”Det är den roligaste boken i skolan” - barnens brev om Nils Holgersson

”Det är den roligaste boken i skolan” - barnens brev om Nils Holgersson

Tusentals barn skrev brev till Selma Lagerlöf. Många fick en autograf och ibland också pengar. Selma Lagerlöf fick ta hjälp av sin väninna Valborg för att hinna med beundrarbreven. Lyssna på alla avsn...

5 Nov 202519min

Kvantfysiken 100 år – nu kommer den andra kvantrevolutionen | Del 2/2

Kvantfysiken 100 år – nu kommer den andra kvantrevolutionen | Del 2/2

Vi är omgivna av teknik som bygger på kvantfysik: som kiselchip i mobilerna, LED-lampor, GPS-navigering. Och nu väntar en helt ny nivå av kvantteknik. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. – ...

4 Nov 202519min

Kvantfysiken 100 år – förbryllar fortfarande | Del 1/2

Kvantfysiken 100 år – förbryllar fortfarande | Del 1/2

Partiklar som far rakt igenom en barriär. Och kan en katt vara död och levande samtidigt? Forskarna är ännu inte ense om hur kvantfysiken ska förstås. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I å...

2 Nov 202519min

400 000 fågelpar samlas på en ö – nu undersöks ekosystemet under ytan

400 000 fågelpar samlas på en ö – nu undersöks ekosystemet under ytan

I en av världens största fågelkolonier studeras hur klimatförändringar påverkar mängden fisk och fåglarnas jakt nere i havet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I Hudson Bay i nordöstra Kan...

31 Okt 202519min

Grävmaskiner härmar skogsbrand för att rädda den hotade sandödlan

Grävmaskiner härmar skogsbrand för att rädda den hotade sandödlan

För att rädda sandödlan återskapas brända miljöer genom markarbete, och ljus och värme släpps ner i skogens sydsluttningar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Sandödlan är en hotad art som ...

30 Okt 202519min

Mäta meter och kilo – här är mänsklighetens samarbets-triumf

Mäta meter och kilo – här är mänsklighetens samarbets-triumf

I år firar Meterkonventionen 150 år. Den innebär att vi världen över använder samma enheter och den slår fast hur mycket ett kilo och en meter är. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Progr...

29 Okt 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
rekommandert
jss
forskningno
sinnsyn
liberal-halvtime
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-rekommandert
rss-paradigmepodden
fjellsportpodden
villmarksliv
tidlose-historier
dekodet-2
smart-forklart
rss-overskuddsliv
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nordnorsk-historie
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam