Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Naturens omstridda apotek – Intensivt jobb i labben för att hitta substanser via medicinmäns kunskaper | Del 3/4

Naturens omstridda apotek – Intensivt jobb i labben för att hitta substanser via medicinmäns kunskaper | Del 3/4

Från medicinmäns erfarenheter till laboratoriestudier så hoppas forskare kunna utveckla växtbaserade medel för att komplettera dagens läkemedel. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Traditio...

28 Okt 202519min

Dennis drömmer om mer lax från havet – istället kan laxarna bli fiskmjöl

Dennis drömmer om mer lax från havet – istället kan laxarna bli fiskmjöl

En organisation för kustfiskare varnar för att stora mängder av lax kan fastna som bifångst varje år när de större trålfartygen fiskar i Östersjön. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Christ...

27 Okt 202519min

Skogsägare väljer bort monokulturer för att rädda biologisk mångfald

Skogsägare väljer bort monokulturer för att rädda biologisk mångfald

En ny skogsbruksplan ersätter kalhyggen med flerskiktad skog ett försök att förena miljövärden med långsiktig virkesproduktion. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Allt fler skogsägare börj...

24 Okt 202519min

Så tolkar du hundens hemliga signaler

Så tolkar du hundens hemliga signaler

Visste du att det spelar roll åt vilket håll svansen på en hund viftar? Vi möter etologen Per Jensen, aktuell med en ny bok om färsk hundforskning. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Per Je...

23 Okt 202519min

Möt Sveriges enda valart – tumlaren

Möt Sveriges enda valart – tumlaren

Vi besöker Statens Veterinärmedicinska Anstalt för att få reda på hur den lilla tandvalen funkar och varför den inte återhämtar sig i Östersjön. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programme...

22 Okt 202519min

Kommuners klimatanpassning: ”Det är bara att sätta igång!”

Kommuners klimatanpassning: ”Det är bara att sätta igång!”

Klimatförändringarna innebär stora utmaningar för landets kommuner. Ett samarbete mellan Linköpings universitet och Norrköping har satt fart på klimatanpassningsarbetet där. Lyssna på alla avsnitt i S...

21 Okt 202519min

Fler apor i djurförsök – pandemin vände utvecklingen

Fler apor i djurförsök – pandemin vände utvecklingen

Vaccinutveckling kräver djurförsök. Under pandemin ökade användningen av apor trots EU:s mål om att minska försöken. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Antalet apor som används i svensk fo...

20 Okt 202519min

Det händer när korallreven tippat över

Det händer när korallreven tippat över

Mänskligheten står och tittar på när världens korallrev tar sina sista andetag. Den rådande temperaturökningen på 1,4 grader innebär att gränsen är passerad. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios a...

17 Okt 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
rekommandert
jss
forskningno
sinnsyn
liberal-halvtime
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-rekommandert
rss-paradigmepodden
fjellsportpodden
villmarksliv
tidlose-historier
dekodet-2
smart-forklart
rss-overskuddsliv
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nordnorsk-historie
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam