Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

De äldsta ljudinspelningarna av svenska språket – så lät vi förr

De äldsta ljudinspelningarna av svenska språket – så lät vi förr

Nyligen kom nyheten att digitalt ljud från 86 gamla fonografrullar har lagts upp bland många andra hos Institutet för språk och folkminnen, ISOF. Nu vill de gärna ha allmänhetens hjälp att lyssna och ...

16 Okt 202519min

Här stod en urskog – sedan kom vattenkraften till norra Sverige

Här stod en urskog – sedan kom vattenkraften till norra Sverige

På 1950- och 60-talen byggdes vattenkraftverk i norra Sverige i ett rasande tempo. Några närmare analyser av vad utbyggnaden skulle betyda för människor och miljö gjordes inte. Och länge saknades både...

15 Okt 202519min

Naturens omstridda apotek: När alternativ medicin krockar med forskningen | Del 2/4

Naturens omstridda apotek: När alternativ medicin krockar med forskningen | Del 2/4

Traditionell medicin möter modern forskning i en infekterad debatt om biverkningar, diagnoser och vetenskaplig granskning. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I södra Indien har en infektera...

14 Okt 202519min

Ekonomipriset 2025: hur innovation driver tillväxt

Ekonomipriset 2025: hur innovation driver tillväxt

Vetenskapsradion sänder på plats från tillkännagivandet vid Kungliga vetenskapsakademien. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Ekonomipriset 2025: Teknikens roll för tillväxtHur ny teknologi ...

13 Okt 202520min

Ordningspoliser, tunnling och MOF:ar – Nobelprisen 2025

Ordningspoliser, tunnling och MOF:ar – Nobelprisen 2025

Immunförsvarets ordningspoliser det handlar årets Nobelpris i medicin om. Fysik och kemi kopplar ihop det riktigt lilla med världens stora utmaningar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Ve...

10 Okt 202519min

Svante Arrhenius – föregångare på flera fronter

Svante Arrhenius – föregångare på flera fronter

Han hade ett finger med i varenda spel i Sverige, vare sig det gällde inrikespolitik eller forskning, säger författaren Jan Malmborg som skrivit den nya biografin Svante Arrhenius : nobelpristagare, k...

9 Okt 202519min

Nobelpris i kemi 2025: molekylbygget som kan skörda vatten ur luft

Nobelpris i kemi 2025: molekylbygget som kan skörda vatten ur luft

Vetenskapsradion sänder på plats från tillkännagivandet vid Kungliga vetenskapsakademien. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Susumu Kitagawa, Richard Robson och Omar Yaghi får Nobelpriset i...

8 Okt 202520min

Nobelpriset i fysik 2025: prisas för upptäckter om kvantmekanik

Nobelpriset i fysik 2025: prisas för upptäckter om kvantmekanik

Vetenskapsradion sänder direkt från Kungliga vetenskapsakademin. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. John Clarke, Michel H. Devoret och John M. Martinis tilldelas Nobelpriset i fysik 2025. P...

7 Okt 202520min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
rekommandert
jss
forskningno
sinnsyn
liberal-halvtime
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-rekommandert
rss-paradigmepodden
fjellsportpodden
villmarksliv
tidlose-historier
dekodet-2
smart-forklart
rss-overskuddsliv
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nordnorsk-historie
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam