Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Nobelpris i medicin 2025: insikter om immunförsvaret

Nobelpris i medicin 2025: insikter om immunförsvaret

Vetenskapsradion sänder på plats från tillkännagivandet vid Karolinska institutet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Mary E. Brunkow, Fred Ramsdell och Shimon Sakaguchi tilldelas 2025 års ...

6 Okt 202520min

Fetmamediciner, osynlighetsmantel eller porösa material – 2025 års tippade Nobelpris

Fetmamediciner, osynlighetsmantel eller porösa material – 2025 års tippade Nobelpris

Nobelprisspekulationerna kretsar kring banbrytande forskning inom medicin, fysik och kemi från tarmhormoner till rymdteleskop och klimatvänlig kemi. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vilk...

3 Okt 202519min

Det våras för hårdtvålen

Det våras för hårdtvålen

Vad innehåller tvål egentligen? Kan det växa något i den hårda tvålens bruna ränder och vilket tvålval är bäst för miljön? Vetenskapsradion ger dig allt om tvål! Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radi...

2 Okt 202519min

Så byggdes Sveriges järnväg och så kan den göras bättre

Så byggdes Sveriges järnväg och så kan den göras bättre

Hur mår den svenska järnvägen? Är den sjuk eller frisk? Vetenskapsradion tar tempen på det svenska järnvägsnätet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första gången 13/5 – 2...

1 Okt 202519min

Naturens omstridda apotek – stulna recept blir dyra hälsoprodukter i väst | Del 1/4

Naturens omstridda apotek – stulna recept blir dyra hälsoprodukter i väst | Del 1/4

Naturliga hälsoprodukter har blivit en miljardindustri i väst, men många recept bygger på uråldrig kunskap från länder som Sydafrika. Vem äger rätten? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I P...

30 Sep 202519min

Chattbotarna – en ny kompis att prata med om allt

Chattbotarna – en ny kompis att prata med om allt

AI-tjänster som Chat GPT och Copilot har snabbt blivit något som många av oss använder på jobbet och privat. Hälsa, psykiskt mående och allvarliga samtal varvas med väldigt konkreta frågor, enligt en ...

29 Sep 202519min

Svenska labbet ska ta AI ut i rymden

Svenska labbet ska ta AI ut i rymden

Satelliter som kan göra beräkningar med hjälp av AI utvecklas inom rymdsektorn. Användningsområdena är många. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Att flytta ut AI-verktygen i rymden kan blan...

26 Sep 202519min

Så mår vår planet – och här finns hoppet om läkning

Så mår vår planet – och här finns hoppet om läkning

Nu har även havens försurning passerat en kritisk gräns, liksom tidigare den biologiska mångfalden och klimatutsläppen. Men på andra områden har internationellt samarbete hållit oss på rätt sida. Lyss...

25 Sep 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
rekommandert
jss
forskningno
sinnsyn
liberal-halvtime
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-rekommandert
rss-paradigmepodden
fjellsportpodden
villmarksliv
tidlose-historier
dekodet-2
smart-forklart
rss-overskuddsliv
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nordnorsk-historie
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam