Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Ny kärnkraft - Värm Helsingfors med små reaktorer

Ny kärnkraft - Värm Helsingfors med små reaktorer

Kan Helsingfors värmas upp av kärnkraft? Staden har utlyst en tävling i hur den i framtiden ska värmas upp på ett hållbart sätt. Ett svenskt och ett finskt team förespråkar små kärnkraftverk. Lyssna p...

23 Mar 202019min

Coronaviruset - Isoleringen av äldre

Coronaviruset - Isoleringen av äldre

Uppmaningen för äldre att begränsa sina sociala kontakter, hålla sig borta från folksamlingar, inte trängas på bussen och helst inte handla själv, innebär stora förändringar. Hur kan de bäst hanteras?...

20 Mar 202019min

4/4. Avfallspyramiden - Plasten som ingen vill ha

4/4. Avfallspyramiden - Plasten som ingen vill ha

Vad ska vi göra med plasten som ingen vill ha? För zero waste-aktivister hindrar plasten framväxten av en cirkulär ekonomi. För sopeldningsföretagen i Sverige ger plast allt dyrare koldioxidutsläpp. L...

16 Mar 202019min

3/4. Avfallspyramiden - Maskinen som återvinner blöjor

3/4. Avfallspyramiden - Maskinen som återvinner blöjor

Varje år slängs nio miljoner ton blöjor, bindor och inkontinensskydd i soporna i Europa, som sedan eldas upp eller läggas på soptipp. Men nu finns maskinen som kan återvinna engångsblöjor. Lyssna på a...

15 Mar 202019min

2/4. Avfallspyramiden - Hur Italien gick om Sverige

2/4. Avfallspyramiden - Hur Italien gick om Sverige

Italien har gått från sopkaos till att vara bättre än Sverige på både källsortering och återvinning. Hur lyckades de med det? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I en lång rad italienska kom...

9 Mar 202019min

1/4. Avfallspyramiden - Elda sopor eller återvinna?

1/4. Avfallspyramiden - Elda sopor eller återvinna?

I Sverige eldar vi upp en stor del av hushållssoporna. Men motståndet mot sopförbränning växer. I det i sopsammanhang så utskrattade Italien slår allt fler kommuner rekord i källsortering. Lyssna på a...

8 Mar 202019min

Svenska uppfinnare - Jungners elbil och klimatkrisen

Svenska uppfinnare - Jungners elbil och klimatkrisen

Vid förra sekelskiftet var det ännu en öppen fråga hur bilar skulle drivas. Uppfinnaren Waldemar Jungner var besatt av tanken på att ta fram en effektiv och ekonomisk elbil. Lyssna på alla avsnitt i S...

2 Mar 202019min

Coronaviruset - Är fladdermöss källan till smittan?

Coronaviruset - Är fladdermöss källan till smittan?

Fladdermöss kan hantera flera virus som ebola, Sars och något som liknar det nya coronaviruset. Deras immunförsvar kan skapa egna läkemedel och vaccinfabriker. Kan smittans ursprung sökas hos dem? Lys...

27 Feb 202019min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
jss
rekommandert
sinnsyn
forskningno
rss-rekommandert
rss-nysgjerrige-norge
fjellsportpodden
villmarksliv
rss-paradigmepodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
tomprat-med-gunnar-tjomlid
tidlose-historier
nordnorsk-historie
rss-overskuddsliv
noen-har-snakket-sammen
nevropodden
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam