Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

2/2. Svensk kärnkraft - Hur realistisk är den nya kärntekniken?

2/2. Svensk kärnkraft - Hur realistisk är den nya kärntekniken?

Vad ska vi göra när våra kärnkraftverk blir för gamla och stängs ner? Lita på sol, vind och vatten, eller bygga nya smarta reaktorer? Så här skulle i så fall framtidens kärnkraft kunna se ut. Lyssna p...

23 Feb 202019min

1/2. Svensk kärnkraft - Nödvändig i framtiden?

1/2. Svensk kärnkraft - Nödvändig i framtiden?

De svenska kärnkraftverken stängs ner om några decennier. Är det slut på atomåldern då, eller behöver vi bygga nya reaktorer? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Framtiden energi måste vara ...

23 Feb 202019min

2/2. Alltid ensam - Hur bryter man ensamheten?

2/2. Alltid ensam - Hur bryter man ensamheten?

Att ta sig ur ofrivillig ensamhet kan vara svårt eftersom ensamhet ofta föder mer ensamhet. Men med insatser från individen - och samhället, går det att hitta vägar ut. Lyssna på alla avsnitt i Sveri...

16 Feb 202019min

1/2. Alltid ensam - Så skadas du av ofrivillig ensamhet

1/2. Alltid ensam - Så skadas du av ofrivillig ensamhet

Ungefär var tjugonde svensk känner sig ensam. De som lever med kronisk ofrivillig ensamhet löper ungefär samma hälsorisker som de som röker, är ohälsosamt överviktiga eller inte tränar. Varför då? Ly...

16 Feb 202019min

2/2. Jakten på tjuvjägarna - De bor inpå djurens marker

2/2. Jakten på tjuvjägarna - De bor inpå djurens marker

Kenya har fått bukt med tjuvjakten, men fler stora djur som noshörning och elefant innebär också konflikter med en växande befolkning i områdena där djuren är. Och nu ska djurens marker utvidgas. Lys...

9 Feb 202019min

1/2. Jakten på tjuvjägarna - Vakter med rätt att döda

1/2. Jakten på tjuvjägarna - Vakter med rätt att döda

Vi förlorar allt fler av jordens djur då vi tar över deras livsmiljöer och överutnyttjar dem som resurs. I Afrika drabbas de stora däggdjuren hårt av tjuvjakt. Men i Kenya har man vänt trenden. Lyssn...

9 Feb 202019min

3/4. Klimatinsikten - Bert Bolin samlar världens forskare

3/4. Klimatinsikten - Bert Bolin samlar världens forskare

1988 råder värmebölja i USA. För första gången lyssnar politiker och allmänhet på varningarna om en global uppvärmning. Samma år bildas FN:s klimatpanel, till stor del tack vare en svensk forskare. Ly...

26 Jan 202019min

Vetandets värld: Coronaviruset i Kina – hur allvarligt blir det?

Vetandets värld: Coronaviruset i Kina – hur allvarligt blir det?

Om det nyupptäckta coronaviruset i Kina. Efter detta datum ersätts Vetandets värld av Vetenskapsradion På djupet, Vetenskapsradion Forskarliv, Vetenskapsradion Hälsa och Vetenskapsradion Nyheter. Lyss...

24 Jan 202020min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
jss
rss-rekommandert
forskningno
sinnsyn
tomprat-med-gunnar-tjomlid
dekodet-2
rss-paradigmepodden
villmarksliv
rss-nysgjerrige-norge
fjellsportpodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
noen-har-snakket-sammen
tidlose-historier
hva-er-greia-med
nordnorsk-historie
rss-overskuddsliv
diagnose