Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

3/4. Klimatinsikten - Bert Bolin samlar världens forskare

3/4. Klimatinsikten - Bert Bolin samlar världens forskare

1988 råder värmebölja i USA. För första gången lyssnar politiker och allmänhet på varningarna om en global uppvärmning. Samma år bildas FN:s klimatpanel, till stor del tack vare en svensk forskare. Ly...

26 Jan 202019min

Vetandets värld: Coronaviruset i Kina – hur allvarligt blir det?

Vetandets värld: Coronaviruset i Kina – hur allvarligt blir det?

Om det nyupptäckta coronaviruset i Kina. Efter detta datum ersätts Vetandets värld av Vetenskapsradion På djupet, Vetenskapsradion Forskarliv, Vetenskapsradion Hälsa och Vetenskapsradion Nyheter. Lyss...

24 Jan 202020min

Depression - Det går att ta makten över "den svarta hunden"

Depression - Det går att ta makten över "den svarta hunden"

Depression beskrivs i en film från WHO som en svart hund som följer dig och gör livet svårt och tungt. Men du kan ta makten över den. Psykiatriprofessorn Yvonne Forssell tycker att filmen är träffande...

21 Jan 202019min

Del 3/3. Svalbard - Valarnas framtid i ett trafikerat Arktis

Del 3/3. Svalbard - Valarnas framtid i ett trafikerat Arktis

Smidigt rör sig tungviktarna i det arktiska havet. Sälar, valrossar och giganterna valarna, ser ut att ännu må bra i Arktis, men ett varmare och alltmer isfritt hav är ett hot mot flera av dem. Lyssn...

19 Jan 202019min

Del 2/3. Svalbard - Hur klarar isbjörnen ett varmare Arktis?

Del 2/3. Svalbard - Hur klarar isbjörnen ett varmare Arktis?

Isbjörn och svalbardren är Svalbards vandrande hårdingar. De är väl anpassade för is, snö och kyla. Men hur klarar de smältande is och regniga vintrar? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. T...

19 Jan 202019min

Del 1/3. Svalbard - Är polarturisten ambassadör eller marodör?

Del 1/3. Svalbard - Är polarturisten ambassadör eller marodör?

Polarturismen växer snabbt. Men är den bra eller dålig för klimatet, den känsliga arktiska miljön och den arktiska faunan och floran? Följ med till isbjörnar och grönlandsvalar på Svalbard. Lyssna på ...

19 Jan 202019min

Sara söker svaren på universums mysterier

Sara söker svaren på universums mysterier

Vad består allting av och hur funkar världen egentligen? Sara Strandberg ägnar sitt liv åt att försöka bidra med pusselbitar till svaret på sådana frågor, med hjälp av partikelacceleratorn LHC. Lyssna...

16 Jan 202019min

Vetenskapsradion spanar mot 2020

Vetenskapsradion spanar mot 2020

Vi fick första bilden av ett svart hål, klimatfrågan gav upphov till jättedemonstrationer, och en global rapport om biologisk mångfald släpptes. Det hände vetenskapsåret 2019. Vad väntar 2020? Lyssna ...

16 Jan 202019min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
forskningno
rss-rekommandert
rss-nysgjerrige-norge
sinnsyn
liberal-halvtime
smart-forklart
villmarksliv
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
fjellsportpodden
jss
pod-britannia
psykopoden
tomprat-med-gunnar-tjomlid
dekodet-2
aldring-og-helse-podden
nevropodden
rss-paradigmepodden