Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Ekonomipristagarna löser världens fattigdom när barnen lagt sig

Ekonomipristagarna löser världens fattigdom när barnen lagt sig

Årets ekonomipristagare är gifta, har barn ihop, och skiljer sällan mellan jobb och fritid. Enda gången de inte får prata forskning är vid matbordet då sätter fem- och sjuåringen stopp. Lyssna på al...

28 Nov 201919min

Mikrovågor ska rå på de täta brösten

Mikrovågor ska rå på de täta brösten

Risken är större att cancertumörer kan gömma sig i täta bröst och inte upptäckas vid röntgenundersökningar. Men inom ett år kan en bättre och billigare teknik vara på väg ut på kliniska tester. Lyssn...

27 Nov 201919min

Mötena vi älskar att hata

Mötena vi älskar att hata

Möten på våra arbetsplatser har som viktig uppgift att hålla ihop organisationen och göra den tydlig. Men blir det för mycket möten? I Vetandets värld träffar vi mötesforskaren Patrik Hall. Lyssna på ...

26 Nov 201919min

Bangladesh satsar på mer mjölk och kött

Bangladesh satsar på mer mjölk och kött

Det framstår som goda råd att öka produktion och konsumtion av kött och mejeriprodukter i ett land där många äter en ensidig vegetarisk diet. I Bangladesh råder brist på kött, mjölk och ägg. Lyssna ...

25 Nov 201919min

Nobelpristagaren Yoshino laddar med sake och karaoke

Nobelpristagaren Yoshino laddar med sake och karaoke

Årets japanska nobelprisvinnare i kemi, Akira Yoshino, är en av forskarna bakom litiumjonbatteriet, som gör att din smartmobil klarar sig hela dan utan laddning. Nu satsar han på elbilsbatterier. Lyss...

25 Nov 201919min

Ansiktsmakaren – han väcker de döda till liv (R)

Ansiktsmakaren – han väcker de döda till liv (R)

För 7000 år sen begravdes en kvinna i skånska Skateholm, sittande på en tron av hjorthorn. Nu kan vi möta henne öga mot öga på Trelleborgs muséum. Hur gick rekonstruktionen till? Lyssna på alla avsni...

21 Nov 201919min

Vanligt salt mäter strålning vid ESS-bygget

Vanligt salt mäter strålning vid ESS-bygget

Om fyra år ska verksamheten vara igång vid forskningsanläggningen ESS utanför Lund. Inför starten mäter nu forskare bakgrundsstrålning kring anläggningen med hjälp av vanligt bordssalt. Lyssna på al...

20 Nov 201919min

Whiplash – hon utvecklar kvinnliga krockmodeller

Whiplash – hon utvecklar kvinnliga krockmodeller

Råkar en kvinna ut för en bilolycka har hon en större risk att skada sig än en man skulle ha haft i samma situation. Ändå används fortfarande bara manliga modeller i krocktester. Lyssna på alla avsnit...

19 Nov 201919min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
rss-rekommandert
jss
tingenes-tilstand
sinnsyn
forskningno
dekodet-2
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-paradigmepodden
fjellsportpodden
villmarksliv
hva-er-greia-med
noen-har-snakket-sammen
rss-nysgjerrige-norge
diagnose
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nevropodden
tidlose-historier
grunnstoffene