Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Del 2/2. Vegan och idrottare – hur gör man?

Del 2/2. Vegan och idrottare – hur gör man?

Intresset för vegan kost bland idrottare växer. Men hur gör man om man vill bli vegan och fortsätta träna hårt? Vad måste man tänka på? Forskare och vegana elitidrottare ger sina bästa tips. Lyssna på...

17 Nov 201919min

Del 1/2. Vegan och idrottare – går det?

Del 1/2. Vegan och idrottare – går det?

Intresset för att sluta äta kött och gå över till vegansk kost bland idrottare på elitnivå blir allt större. Men vad säger forskningen om en vegansk kost för hårt tränande personer? Lyssna på alla avs...

17 Nov 201919min

Alternativa fakta – känslan vinner över sanningen

Alternativa fakta – känslan vinner över sanningen

Den goda berättelsen förför. Så pass att vi fortsätter att rösta för en politiker även om vi förstått att hon farit med osanning. Att vi får reda på rätt fakta och tror på den, tycks inte spela roll. ...

14 Nov 201919min

Del 4/4. Barnen som inte lär sig svenska – Ministern svarar

Del 4/4. Barnen som inte lär sig svenska – Ministern svarar

Vad vill utbildningsminister Anna Ekström göra för skolbarnen som inte lär sig tillräcklig svenska? Vi möter henne i en diskussion med forskaren i interkulturell pedagogik Laid Bouakaz. Lyssna på alla...

13 Nov 201919min

Del 1/4. Barnen som inte lär sig svenska – Förskolan (R)

Del 1/4. Barnen som inte lär sig svenska – Förskolan (R)

På vissa förskolor talas så lite svenska att forskare varnar för att barn med annat modersmål inte får möjlighet att lära sig tillräcklig svenska för att klara skolan. Lyssna på alla avsnitt i Sverige...

12 Nov 201919min

Del 3/4. Barnen som inte lär sig svenska - Alvesta vände trenden

Del 3/4. Barnen som inte lär sig svenska - Alvesta vände trenden

Grönkullaskolan i Alvesta var en typisk problemskola. En minoritet av eleverna hade godkända betyg och det var mycket bråk. Då tog skolan hjälp av forskare. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios ap...

11 Nov 201919min

Del 2/4. Barnen som inte lär sig svenska

Del 2/4. Barnen som inte lär sig svenska

Varför kan inte elever födda i Sverige tillräcklig svenska för att klara skolan? Vi hör om skolbarn som har ett språk på 3-4-åringsnivå. De hamnar i ett underläge från början, säger en lärare. Lyssna ...

10 Nov 201919min

När Einsteins gravitation toppade nyheterna

När Einsteins gravitation toppade nyheterna

I början av november 1919, för precis hundra år sedan, rapporterade tidningarna om Einsteins allmänna relativitetsteori. Det var nu det stod klart att hans nya omvälvande teori om gravitationen stämde...

7 Nov 201919min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
rss-rekommandert
jss
sinnsyn
forskningno
dekodet-2
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-paradigmepodden
villmarksliv
rss-nysgjerrige-norge
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
noen-har-snakket-sammen
diagnose
nordnorsk-historie
hva-er-greia-med
fjellsportpodden
nevropodden
grunnstoffene