Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Bebisarnas hemliga språk (R)

Bebisarnas hemliga språk (R)

Bebisskrik är ingen enkel siren för att påkalla uppmärksamhet. Om man lyssnar noga framträder en komplex melodi starkt präglad av modersmålet, har tyska forskare kunnat visa. Lyssna på alla avsnitt i ...

3 Jul 201919min

Del 2: Framtidens sjöfart – Segelteknikens förnyelse (R)

Del 2: Framtidens sjöfart – Segelteknikens förnyelse (R)

För att få ner sjöfartens koldioxidutsläpp testas nu en rad nya tekniker där vinden utnyttjas för att hjälpa till att driva fartyget en slags segelfartygens återkomst, fast i modern tappning. Lyssna ...

2 Jul 201919min

Del 1: Framtidens sjöfart – Säkrare navigering (R)

Del 1: Framtidens sjöfart – Säkrare navigering (R)

Digitaliseringen kan komma att drastiskt minska riskerna för miljöskador i sjöfarten. Men kanske är det först när fartygen körs från land som olyckor helt kan undvikas. Lyssna på alla avsnitt i Sveri...

1 Jul 201919min

Varför exploderade plötsligt djurlivet på jorden? (R)

Varför exploderade plötsligt djurlivet på jorden? (R)

För att förklara djurlivets explosion för 500 miljoner år sedan inleder geobiologen Emma Hammarlund ett okonventionellt samarbete med cancerforskare. Resultatet blir en kontroversiell ny teori. Lyssna...

30 Jun 201919min

Så förbereder vi oss för extrem värme

Så förbereder vi oss för extrem värme

Värmeböljan i Europa kulminerar nu med påverkan på människors hälsa. Hur ska man agera i extrem hetta? Och vilka förberedelser behöver göras, från individen till samhället i stort? Lyssna på alla avsn...

27 Jun 201919min

Framtidens båtar kör sig själva (R)

Framtidens båtar kör sig själva (R)

Intresset för självkörande båtar växer. Om du är bra på att spela dataspel kan sjömansyrket bli något för dig. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Det pågår en utveckling åt det autonoma hå...

26 Jun 201919min

"En underbar hund i rätta händer" (R)

"En underbar hund i rätta händer" (R)

En liten terrier dödas av grannens kamphund. Finns det hundraser som är farligare än andra eller är hundägaren problemet? Vissa länder förbjuder kamphundar, men i Sverige riktar vi in oss på ägarna. L...

25 Jun 201919min

Här är floden med egna rättigheter (R)

Här är floden med egna rättigheter (R)

En nyzeeländsk flod, Whanganui, fick 2017 som första flod i världen juridisk status som en person. Floden har alltså lagliga rättigheter och skyldigheter precis som en person eller ett företag. Lyssna...

24 Jun 201919min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
jss
rss-rekommandert
forskningno
sinnsyn
tomprat-med-gunnar-tjomlid
dekodet-2
rss-paradigmepodden
villmarksliv
rss-nysgjerrige-norge
fjellsportpodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
noen-har-snakket-sammen
tidlose-historier
hva-er-greia-med
nordnorsk-historie
rss-overskuddsliv
diagnose