Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

DNA-testet förändrade hennes liv (R)

DNA-testet förändrade hennes liv (R)

Maria skickade in ett DNA-prov och både hennes och andras liv förändrades för alltid. Omkring 100 000 svenskar har redan DNA-testat sig, men det gäller att vara lite modig om man ska släktforska. Lyss...

6 Aug 201919min

Så räknar man ut mänsklighetens framtid (R)

Så räknar man ut mänsklighetens framtid (R)

Kommer vår civilisation kollapsa eller kommer vi finnas kvar i miljarder år och expandera ut i världsrymden? Frågan är om vetenskapen kan räkna ut vad som ska ske. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

5 Aug 201919min

Så ska vikingaskeppets hemligheter avslöjas (R)

Så ska vikingaskeppets hemligheter avslöjas (R)

För första gången på över hundra år har ett stort vikingaskepp upptäckts i Norge. Fyndet har uppmärksammats runt om i världen, men vilka hemligheter finns i dess tusenåriga last? Lyssna på alla avsnit...

4 Aug 201919min

"Ung man sökes av kåt stilig herre"

"Ung man sökes av kåt stilig herre"

"Möt mig vid Molins fontän kl. 12. Endast hästgardister göre sig besvär." Offentliga toaletter hade en viktig roll när män sökte kontakt med män för sexuell samvaro i början av 1900-talet när sådana m...

1 Aug 201919min

Kan hundar känna lukten av smärta? (R)

Kan hundar känna lukten av smärta? (R)

Stella är en ung labradortik. Hon utbildas till att bli Sveriges första smärthund, som ska varna sin blivande förare innan ett smärtanfall bryter ut. De båda ingår i ett finskt forskningsprojekt. Lys...

31 Jul 201919min

Var går gränsen för arternas försvinnande? (R)

Var går gränsen för arternas försvinnande? (R)

Idag måndag kommer en global rapport om den hotade biologiska mångfalden - som är livsviktig för oss människor. Hur många arter kan försvinna innan naturen förlorar sin förmåga att försörja oss? Lyss...

30 Jul 201919min

Regnskogen som räddades från att bli palmoljeplantage (R)

Regnskogen som räddades från att bli palmoljeplantage (R)

Ett svenskt malaysiskt forskningsprojekt visar att skövlad regnskog går att restaurera genom återplantering. I 20 år har det hållit på och nu bildar de tidigast planterade träden en mäktig pelarsal. L...

29 Jul 201919min

Kvinnors rösträtt i Sverige 100 år: Mytomspunnet tal från 1913 återfunnet (R)

Kvinnors rösträtt i Sverige 100 år: Mytomspunnet tal från 1913 återfunnet (R)

I Oktober 1913 talade den radikala brittiska rösträttskvinnan Sylvia Pankhurst i Göteborg. Talet har varit mytomspunnet, men hittills har forskningen inte vetat vad hon sa. Nu är talet återfunnet. Lys...

28 Jul 201919min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
jss
sinnsyn
rss-rekommandert
liberal-halvtime
tomprat-med-gunnar-tjomlid
forskningno
smart-forklart
rss-paradigmepodden
villmarksliv
fjellsportpodden
dekodet-2
tidlose-historier
diagnose
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
rss-overskuddsliv
psykopoden
abid-nadia-skyld-og-skam