Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Efter masskjutningen i Örebro – så kan traumat från Risbergska hanteras

Efter masskjutningen i Örebro – så kan traumat från Risbergska hanteras

Krisstödet till drabbade efter attentatet vid Campus Risbergska var snabbt på plats, men trauman kan ha tusen olika ansikten, konstaterar psykologen Filip Arnberg. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

10 Mar 202519min

70 år inom astronomin – Bengt Gustafsson om de största förändringarna

70 år inom astronomin – Bengt Gustafsson om de största förändringarna

Bengt Gustafsson är professor i astrofysik i Uppsala och har spanat på rymden sedan han byggde sitt första teleskop vid 11 års ålder. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Som ung funderade Be...

7 Mar 202519min

Stjärnekonomen Acemoglu: Så styr arvet efter kolonialismen vilka länder som är rika och fattiga

Stjärnekonomen Acemoglu: Så styr arvet efter kolonialismen vilka länder som är rika och fattiga

Daron Acemoglu är kanske den av pristagarna som var mest tippad. Vi besöker honom vid MIT och hör om hur världens ekonomi vältes över ända för flera hundra år sedan, hur AI kan påverka arbetsmarknaden...

6 Mar 202519min

Carolina är tandläkaren som undersöker vikingatida tandvärk

Carolina är tandläkaren som undersöker vikingatida tandvärk

Carolina Bertilsson är historieintresserad tandläkare, som undersöker tänder från vikingatiden. De hade tandvärk som vi, men också mer avancerade sätt att behandla tänderna än vad vi har trott tidigar...

5 Mar 202519min

Så ska Europas natur bli vild igen

Så ska Europas natur bli vild igen

I ett tättbefolkat och urbaniserat Europa har naturen länge fått stå tillbaka. Men nu pågår projekt för att låta det vilda göra comeback. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Rewilding – en f...

4 Mar 202519min

Svamparna som kan bli världens bästa sopgubbar

Svamparna som kan bli världens bästa sopgubbar

En mängd olika material i naturen bryts ner av svampar. Nu har det visat sig att de även kan tugga i sig och städa bort miljöfarligt avfall. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. En mängd olik...

3 Mar 202519min

Så påverkar Trumps nedskärningar amerikansk forskning

Så påverkar Trumps nedskärningar amerikansk forskning

Uppsägningar och oro skakar forskarvärlden i USA en månad efter Trumps återkomst. Hör amerikanska forskares inifrånperspektiv, om vad som hotas. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vetenskap...

28 Feb 202519min

Han lämnade rymdforskning för ett liv i Arktis – och fiskarna i havsdjupet

Han lämnade rymdforskning för ett liv i Arktis – och fiskarna i havsdjupet

Jobbannonsen från Grönland ändrade Mattias liv. Han bytte rymdforskning mot ett liv i närkontakt med naturens urkrafter, och en och annan isbjörn. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Program...

27 Feb 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
jss
rekommandert
sinnsyn
forskningno
rss-rekommandert
rss-nysgjerrige-norge
fjellsportpodden
villmarksliv
rss-paradigmepodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
tomprat-med-gunnar-tjomlid
tidlose-historier
nordnorsk-historie
rss-overskuddsliv
noen-har-snakket-sammen
nevropodden
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam