Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Vasaloppet – bra för folkhälsan men en risk för den som deltar

Vasaloppet – bra för folkhälsan men en risk för den som deltar

Att åka 9 mil på skidor, hur bra är det egentligen för vår hälsa? Svaret från idrottsfysiologen är att det är en sak för folkhälsan och en annan för den enskilde. Hur ska man tänka och hur hårt ska ma...

26 Feb 202519min

Så fungerar en tonårshjärna – och därför är den optimal för ungdomsåren

Så fungerar en tonårshjärna – och därför är den optimal för ungdomsåren

Impulsiv och känslostyrd. Tonåringars hjärnor ses ofta som outvecklade vuxenhjärnor. Men de har unika förmågor som är optimala för just tonåringar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vi pr...

25 Feb 202519min

Här förs kampen om en av Europas sista orörda floder

Här förs kampen om en av Europas sista orörda floder

Följ med till Vjosa Europas sista större, i stort sett, orörda flod där konflikten mellan vattenkraft och biologisk mångfald ställs på sin spets. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vatten...

24 Feb 202519min

AI ska hjälpa Indien att överbrygga språkklyftor

AI ska hjälpa Indien att överbrygga språkklyftor

Världens folkrikaste nation är också rikt på språk. Nu vill man få fart på sin AI-utveckling bland annat för att överbrygga språkgränserna. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vi pratar ock...

21 Feb 202519min

Älgens ovanliga överlevnadsknep – så klarar skogens konung minus 40

Älgens ovanliga överlevnadsknep – så klarar skogens konung minus 40

Älgen rör sig ljudlöst genom snön, kan dyka likt en säl och hålla värmen i extrem kyla. Vad ligger bakom dess oslagbara vinteranpassning? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Älgens dolda för...

20 Feb 202519min

Så blev Kennedy USA:s populäraste president

Så blev Kennedy USA:s populäraste president

Redan när han tillträdde höll han ett av tidernas mest berömda tal. Fråga inte vad ditt land kan göra för dig, sade Kennedy, och själv bidrog han starkt till att rädda världen från kärnvapenkrig, säge...

19 Feb 202519min

Hemliga strategier och originalskisser från Lützen – här bevaras kartorna som format svensk krigsföring

Hemliga strategier och originalskisser från Lützen – här bevaras kartorna som format svensk krigsföring

I ett bunkerliknande arkiv i Täby förvaras en skatt omkring en miljon krigskartor från Sverige och världen. Dokument som varit öppna för allmänheten men som nu återigen kan bli hemliga. Lyssna på all...

18 Feb 202519min

Så enkelt tränar du bort risken för fallolyckor – ”hade sparat samhället miljarder”

Så enkelt tränar du bort risken för fallolyckor – ”hade sparat samhället miljarder”

Varje år hamnar 70 000 personer på sjukhus på grund av fallolyckor en typ av olycka som enkelt går att förebygga, även hos sköra äldre. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Fallolyckor – ett...

17 Feb 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
jss
rekommandert
sinnsyn
forskningno
rss-rekommandert
rss-nysgjerrige-norge
fjellsportpodden
villmarksliv
rss-paradigmepodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
tomprat-med-gunnar-tjomlid
tidlose-historier
nordnorsk-historie
rss-overskuddsliv
noen-har-snakket-sammen
nevropodden
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam