Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

EU:s motdrag i teknikracet: Jättefabriker för AI-utveckling

EU:s motdrag i teknikracet: Jättefabriker för AI-utveckling

EU ligger efter i AI-kapplöpningen - men i veckan presenterades svaret: Gigafabriker för AI ska stå till förfogande för forskare och företag. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Det var på e...

14 Feb 202519min

Så har ”den perfekta föräldern” förändrats genom historien

Så har ”den perfekta föräldern” förändrats genom historien

Från arbetsledare till curlande kompis. Vi möter författaren Maja Larsson som undersökt hur synen på en bra förälder förändrats över århundradena. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vad är ...

13 Feb 202519min

Synforskarens dröm gick i uppfyllelse – tack vare film på internet

Synforskarens dröm gick i uppfyllelse – tack vare film på internet

Michael Bok drömde om att hitta en sällsynt havsmask med unika ögon, som han bara sett en enda av, för många år sedan. Han hade nästan gett upp, då han plötsligt såg tusentals i ett youtube-klipp. Lys...

12 Feb 202519min

Muren som klyver urskogen – så drabbas världsarvet Białowieża av polska gränskonflikten

Muren som klyver urskogen – så drabbas världsarvet Białowieża av polska gränskonflikten

En meterhög mur klyver urskogen Biaowiea. Följ med till världsarvet, där splittringen drabbar både djur och människor och hotar unik forskning. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Världsarv...

11 Feb 202519min

Experternas AI-spaningar: Fem saker du behöver veta om AI 2025

Experternas AI-spaningar: Fem saker du behöver veta om AI 2025

Artificiell intelligens väntas bli bättre på att kommunicera i år, och de kommer att kunna agera på egen hand. Kanske handla med ditt kreditkort? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Nu komme...

10 Feb 202519min

Presidentorder lamslår amerikansk forskning

Presidentorder lamslår amerikansk forskning

USA:s president Donald Trump har krävt en genomgång av vad forskningspengar gått till i jakt på begrepp som handlar om mångfald och inkludering. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Hur geno...

7 Feb 202519min

Visentens återkomst – från helt utrotad i det vilda till flera tusen djur

Visentens återkomst – från helt utrotad i det vilda till flera tusen djur

Ett av Europas största vilddjur utrotades helt i början av 1900-talet. Men tack vare några få djurparksdjur har den lyckats göra spektakulär comeback. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Den...

6 Feb 202519min

Den enorma skogen av antenner som ska lösa universums gåtor

Den enorma skogen av antenner som ska lösa universums gåtor

Det är världens största radioteleskop som just nu byggs i Australiens ödemarker. Nu har forskare i Sverige gått med i det internationella samarbetet för att kunna se tillbaka till universums barndom o...

5 Feb 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
jss
rekommandert
sinnsyn
forskningno
rss-rekommandert
rss-nysgjerrige-norge
fjellsportpodden
villmarksliv
rss-paradigmepodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
tomprat-med-gunnar-tjomlid
tidlose-historier
nordnorsk-historie
rss-overskuddsliv
noen-har-snakket-sammen
nevropodden
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam