Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Europas natur ska läkas – här finns jobb för fler kor

Europas natur ska läkas – här finns jobb för fler kor

Minst 150 000 fler kor på naturbete än vad vi har idag. Det skulle behövas om EU:s omdiskuterade lag om naturrestaurering blir verklighet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. EU har försökt ...

20 Apr 202419min

Hur är det med magen, visenten? Ska djuren flytta måste tarmfloran stämma (R)

Hur är det med magen, visenten? Ska djuren flytta måste tarmfloran stämma (R)

Det finns en obegriplig mängd mikroorganismer på jorden och många lever i och på djur. Nu börjar forskarna upptäcka vad de betyder för att vi ska kunna bevara jordens rika djurliv. Lyssna på alla avsn...

16 Apr 202419min

Din digitala tvilling – en kopia av dig som visar doktorn hur du mår

Din digitala tvilling – en kopia av dig som visar doktorn hur du mår

I framtiden kan din läkare ha en digital kopia av dig som kan visa om du håller på att bli sjuk. De första varianterna testas nu i sjukvården. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. En digital ...

13 Apr 202419min

Tandsten som arkeologisk skatt från romarriket – dess dna kan vittna om livsstil

Tandsten som arkeologisk skatt från romarriket – dess dna kan vittna om livsstil

Tandsten, det där hårda och äckliga som de flesta av oss vill bli av med, det ser vissa forskare numera som en skatt. Ett gäng arkeologer i Rom till exempel. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios a...

7 Apr 202419min

Kiruna kan bli först i Europa med att skicka upp satelliter – men konkurrensen hårdnar

Kiruna kan bli först i Europa med att skicka upp satelliter – men konkurrensen hårdnar

På Esrange utanför Kiruna invigdes förra året en anläggning för att skicka upp satelliter i omloppsbana. Men första raketen dröjer ännu ett år. Ska Esrange bli först? Nu är det fler på banan. Lyssna p...

7 Apr 202419min

Så kan en tvilling i datorn hjälpa Arktis

Så kan en tvilling i datorn hjälpa Arktis

Arktis är enormt, komplext och till stora delar ännu okänt för oss. Men kanske kommer vi att bättre förstå och kunna förutse skeenden där med hjälp av digitala AI-tvillingar. Lyssna på alla avsnitt i ...

2 Apr 202419min

Tidernas bästa aprilskämt – därför var det så bra

Tidernas bästa aprilskämt – därför var det så bra

Hur började traditionen med aprilskämt, hur har lurandet förändrats genom åren och varför är det så ofta modern teknologi som ligger till grund för dagens aprilskämt? Det hör vi i Vetenskapsradion På ...

1 Apr 202419min

Här är reven av betong som ska bli korallernas nya hem – på Västkusten

Här är reven av betong som ska bli korallernas nya hem – på Västkusten

Konstgjorda korallrev av betong tillverkas nu i Göteborg. De ska sänkas ner på havets botten och skapa en ny livsmiljö för den svenska ögonkorallen. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Ögonk...

26 Mar 202419min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
rss-rekommandert
jss
tingenes-tilstand
sinnsyn
dekodet-2
forskningno
tomprat-med-gunnar-tjomlid
fjellsportpodden
hva-er-greia-med
villmarksliv
rss-paradigmepodden
rss-nysgjerrige-norge
diagnose
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nevropodden
noen-har-snakket-sammen
tidlose-historier
grunnstoffene