Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Här är reven av betong som ska bli korallernas nya hem – på Västkusten

Här är reven av betong som ska bli korallernas nya hem – på Västkusten

Konstgjorda korallrev av betong tillverkas nu i Göteborg. De ska sänkas ner på havets botten och skapa en ny livsmiljö för den svenska ögonkorallen. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Ögonk...

26 Mar 202419min

Tyngdlösa test över Kiruna – här går Gails uppfinning till väders

Tyngdlösa test över Kiruna – här går Gails uppfinning till väders

Från rymdbasen Esrange utanför Kiruna skickas experiment upp i raketer och får sex minuter i tyngdlöshet. Hit kommer forskare ända från Australien för att utföra experiment i tyngdlöshet. Lyssna på al...

24 Mar 202419min

Så gör en miljon tyskar sin egen el med balkongkraftverk

Så gör en miljon tyskar sin egen el med balkongkraftverk

Genom att själv ansluta små solcellsanläggningar direkt till ett vanligt vägguttag kan man i Tyskland numera bli sin egen elproducent. Så kallade balkongkraftverk har blivit enormt populära för att sä...

17 Mar 202419min

Nappar det så smärtar det – detta vet vi om fiskens upplevelser

Nappar det så smärtar det – detta vet vi om fiskens upplevelser

Drar du upp en fisk med en krok genom fiskens mun, så gör det ont på fisken. Och tar du huvudet av fisken kan det ändå dröja länge tills den eller rättare sagt huvudet slutar leva. Lyssna på alla av...

16 Mar 202419min

Lurad via luren – så kan vi stoppa de ökande telefonbedrägerierna

Lurad via luren – så kan vi stoppa de ökande telefonbedrägerierna

Många kräver att bankerna gör mer för att stoppa vishing. Men är det allt mer avancerade säkerhetssystem som är vägen framåt? Och vilket ansvar har telekombranschen? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges ...

11 Mar 202419min

Lurad via luren – här är fällorna telefonbedragarna utnyttjar

Lurad via luren – här är fällorna telefonbedragarna utnyttjar

Vishingbrotten ökar dramatiskt. Medan offren luras att godkänna transaktioner som tömmer konton menar forskare att kampen mot telefonbedrägerierna måste fokusera mer på våra mänskliga svagheter. Lyssn...

10 Mar 202419min

Jordbruksrevolutionen som lade grunden för det moderna samhället

Jordbruksrevolutionen som lade grunden för det moderna samhället

När våra föregångare gick från att vara jägare och samlare till att bli bofasta jordbrukare det kan vara den största förändringen av våra livsvillkor någonsin. I Skandinavien gick den här förvandling...

5 Mar 202419min

Hemma – en plats, en känsla och ibland en mobiltelefon

Hemma – en plats, en känsla och ibland en mobiltelefon

För Sana från Afghanistan har Skövde blivit hemma. Digitala nomaden Monica slår sig ständigt ner på nya platser. Och för den som är på flykt kan kontakterna i mobilen göra att hemma känns närmare. Lys...

4 Mar 202419min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
rss-rekommandert
tingenes-tilstand
jss
sinnsyn
dekodet-2
tomprat-med-gunnar-tjomlid
forskningno
fjellsportpodden
rss-paradigmepodden
hva-er-greia-med
villmarksliv
diagnose
rss-overskuddsliv
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nevropodden
tidlose-historier
fremtid-pa-frys
grunnstoffene