Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Här har de äldsta spåren av människor i Europa hittats (repris)

Här har de äldsta spåren av människor i Europa hittats (repris)

I de fantastiska grottorna i Atapuerca i Spanien har hittats unika spår av flera typer av människor, från 1,3 miljoner år sedan ända fram till medeltiden. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app....

15 Aug 202219min

Så kan vindsnurrorna påverka livet i havet (repris)

Så kan vindsnurrorna påverka livet i havet (repris)

Företagen står idag på kö för att bygga stora vindkraftparker längs våra kuster. Med allt större turbiner på höga torn ger de massor med energi i havsvindarna. Men vet vi vad de gör med miljön? Lyssna...

9 Aug 202219min

Klimatkorrespondentens år | Radiokorrespondenterna Live 2022

Klimatkorrespondentens år | Radiokorrespondenterna Live 2022

Den här veckan - och särskilt idag - så är det extra fokus på våra korrespondenter här i Sveriges Radio - och i Vetenskapsradions lunchsändning tisdag ska vi möta vår särskilda klimatkorrespondent och...

9 Aug 202219min

Framtidens elproduktion som alla vill ha - någon annanstans (repris)

Framtidens elproduktion som alla vill ha - någon annanstans (repris)

Sverige behöver massor av ny elkraft, och om vi snabbt ska bygga ut produktionen av fossilfri el så är det vindkraft som gäller. Men få vill ha turbinerna där de bor. Så vad gör man? Lyssna på alla av...

8 Aug 202219min

Stor som en tumme och äter upp gäddorna i Östersjön (repris)

Stor som en tumme och äter upp gäddorna i Östersjön (repris)

Gäddan försvinner och spiggen tar över i Östersjön. Dessutom blir vattnet sämre som resultat av spiggvågen, kanske till följd av överfiske, som gör att havet förändras till det sämre enligt forskarna....

2 Aug 202219min

Räknefel ledde till överfiske av sill – nu vässas metoderna (repris)

Räknefel ledde till överfiske av sill – nu vässas metoderna (repris)

Sillen är liten till storleken men har en gigantisk betydelse för havens ekosystem. Felberäkningar av bestånden har lett till överfiske och sillen är inte lika vanlig längre. Men nu skärps räknemetode...

1 Aug 202219min

Hur Israel gick från vattenkris till överskott (repris)

Hur Israel gick från vattenkris till överskott (repris)

Om några år ska allt dricksvatten i Israel vara avsaltat vatten från havet. Det säger chefen på landets största anläggning där vatten från Medelhavet görs drickbart med hjälp av så kallad omvänd osmos...

26 Jul 202219min

Så säkrar du vatten för kris eller krig (repris)

Så säkrar du vatten för kris eller krig (repris)

I kris eller krig - eller om det blir en läcka i kommunens system kan vattnet sluta rinna i våra kranar. Det kan vara en fördel att ha vatten i flaskor i beredskap. Men lagrar du det på fel sätt elle...

25 Jul 202219min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
rss-rekommandert
jss
tingenes-tilstand
forskningno
sinnsyn
dekodet-2
rss-paradigmepodden
pod-britannia
villmarksliv
tomprat-med-gunnar-tjomlid
fjellsportpodden
hva-er-greia-med
tidlose-historier
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
rss-nysgjerrige-norge
kvinnehelsepodden
diagnose
fremtid-pa-frys