Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

"Vår sista tid i livet kan inte bara handla om döden" (repris)

"Vår sista tid i livet kan inte bara handla om döden" (repris)

I vårt moderna samhälle har döden alltmer flyttat in på sjukhuset, bort från de anhöriga. Döden har blivit "övermedikaliserad" menar forskare i en ny rapport. Hur kan vår sista tid bli en värdefull de...

19 Jul 202219min

Flyktingforskaren: –Tänj på reglerna när många flyr till Sverige (repris)

Flyktingforskaren: –Tänj på reglerna när många flyr till Sverige (repris)

Hossein Hoseyni, hotades av utvisning men har nu permanent uppehållstillstånd och fast jobb. Genom historien rullar flyktingvågorna över världen. I Sverige finns mycket att lära av tidigare erfarenhet...

18 Jul 202219min

Ukrainare på flykt – så viktig är hjälpen från frivilliga svenskar (repris)

Ukrainare på flykt – så viktig är hjälpen från frivilliga svenskar (repris)

Olesya Kurilenko flydde Ukraina med sin man och tre barn. Det hjälper att bo hos en familj, säger hon, det påminner oss om hjälpen vi tidigare fått av äldre släktingar. Lyssna på alla avsnitt i Sverig...

11 Jul 202219min

Han flydde kriget: "Minnena är som en skräckfilm" (repris)

Han flydde kriget: "Minnena är som en skräckfilm" (repris)

Det hände saker i Syrien som var som i en skräckfilm, men allt var på riktigt, säger Rami Hannak, som påminns om sina erfarenheter nu under Ukrainakriget. Flyktingar drabbas mer av psykisk ohälsa än g...

11 Jul 202219min

Supersinnet som kan göra myror till cancerjägare (repris)

Supersinnet som kan göra myror till cancerjägare (repris)

Myror kan tränas till att upptäcka lukten av cancerceller. Det här är bara en av de saker som forskare har upptäckt under de senaste åren, när det gäller myrornas fantastiska luktsinne. Lyssna på alla...

5 Jul 202219min

Håller mänskligheten på att tappa fokus? (Repris)

Håller mänskligheten på att tappa fokus? (Repris)

Medan jorden snurrar vidare som förut, snurrar den digitala världen allt fortare. Håller vi i den fragmentariska digitala världen på att bli allt sämre på att fokusera och tänka djupa tankar? Lyssna p...

4 Jul 202219min

"Ändlöst scrollande" påverkar ungas sömn och välmående (repris)

"Ändlöst scrollande" påverkar ungas sömn och välmående (repris)

Digitala medier, alltså sociala medier och spel på nätet, tar alltmer av vår tid. De har stor påverkan på ungas psykiska välmående, på gott och ont, och kan skapa ett nikotinliknande beroende. Lyssna ...

28 Jun 202219min

Leka med en kompis roligare än Youtube (repris)

Leka med en kompis roligare än Youtube (repris)

Alla förskolor ska arbeta med digitala verktyg, men hur det ska gå till finns inga klara regler om. Samtidigt säger WHO att riktigt små barn inte ska använda digitala medier. Vad säger forskningen och...

27 Jun 202219min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
rss-rekommandert
jss
tingenes-tilstand
forskningno
sinnsyn
dekodet-2
rss-paradigmepodden
pod-britannia
villmarksliv
tomprat-med-gunnar-tjomlid
fjellsportpodden
hva-er-greia-med
tidlose-historier
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
rss-nysgjerrige-norge
kvinnehelsepodden
diagnose
fremtid-pa-frys