Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Hon forskar om kroppar efter döden

Hon forskar om kroppar efter döden

Clara Alfsdotter är forensisk arkeolog vid Polisen och forskar om kroppars nedbrytning. Nu försöker hon hitta mönster i tidigare avlidna kroppar för att vi bättre ska kunna förstå var som hänt. Lyssna...

13 Nov 202519min

Den nya fågellistan ska ena synen på arterna

Den nya fågellistan ska ena synen på arterna

Nu kommer en nya lista över världen fåglar som ska ena vår syn på alla arterna. Samtidigt är gränsen för vad som är en art inte helt enkel att dra. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Progra...

12 Nov 202519min

Naturens omstridda apotek –  Den hemliga växten i bergen som blev modell för global rättvisa| Del 4/4

Naturens omstridda apotek –  Den hemliga växten i bergen som blev modell för global rättvisa| Del 4/4

Indiska vandrare visade forskare en hemlig energigivande växt. Det blev starten på ett unikt samarbete som ledde till Nagoyaprotokollet för rättvis vinstdelning. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radi...

11 Nov 202519min

Hajen fyller 50 – så har den påverkat verklighetens vithajar

Hajen fyller 50 – så har den påverkat verklighetens vithajar

Filmklassikern Hajen fyllde biosalongerna och spred både skräck och missuppfattningar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. När den släpptes 1975 väckte den fasa världen över.Filmen Hajen, so...

10 Nov 202519min

Gamla färger läcker gift – båtägare tvingas till omfattande sanering

Gamla färger läcker gift – båtägare tvingas till omfattande sanering

Båtbottenfärger med tennorganiska föreningar som TBT har varit förbjudna länge. Men de läcker än från gamla båtskrov. Nu tvingas båtägare sanera. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. De tenno...

7 Nov 202519min

Du blir aldrig för gammal för helkroppsdonation

Du blir aldrig för gammal för helkroppsdonation

Många har funderat på om de vill donera organ när de dör. Men man kan också ge bort hela sin kropp och bli den första patienten för en läkarstudent. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. På fy...

6 Nov 202519min

”Det är den roligaste boken i skolan” - barnens brev om Nils Holgersson

”Det är den roligaste boken i skolan” - barnens brev om Nils Holgersson

Tusentals barn skrev brev till Selma Lagerlöf. Många fick en autograf och ibland också pengar. Selma Lagerlöf fick ta hjälp av sin väninna Valborg för att hinna med beundrarbreven. Lyssna på alla avsn...

5 Nov 202519min

Kvantfysiken 100 år – nu kommer den andra kvantrevolutionen | Del 2/2

Kvantfysiken 100 år – nu kommer den andra kvantrevolutionen | Del 2/2

Vi är omgivna av teknik som bygger på kvantfysik: som kiselchip i mobilerna, LED-lampor, GPS-navigering. Och nu väntar en helt ny nivå av kvantteknik. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. – ...

4 Nov 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
rss-rekommandert
jss
sinnsyn
forskningno
dekodet-2
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-paradigmepodden
villmarksliv
rss-nysgjerrige-norge
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
noen-har-snakket-sammen
diagnose
nordnorsk-historie
hva-er-greia-med
fjellsportpodden
nevropodden
grunnstoffene