Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

”Det är den roligaste boken i skolan” - barnens brev om Nils Holgersson

”Det är den roligaste boken i skolan” - barnens brev om Nils Holgersson

Tusentals barn skrev brev till Selma Lagerlöf. Många fick en autograf och ibland också pengar. Selma Lagerlöf fick ta hjälp av sin väninna Valborg för att hinna med beundrarbreven. Lyssna på alla avsn...

5 Nov 202519min

Kvantfysiken 100 år – nu kommer den andra kvantrevolutionen | Del 2/2

Kvantfysiken 100 år – nu kommer den andra kvantrevolutionen | Del 2/2

Vi är omgivna av teknik som bygger på kvantfysik: som kiselchip i mobilerna, LED-lampor, GPS-navigering. Och nu väntar en helt ny nivå av kvantteknik. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. – ...

4 Nov 202519min

Kvantfysiken 100 år – förbryllar fortfarande | Del 1/2

Kvantfysiken 100 år – förbryllar fortfarande | Del 1/2

Partiklar som far rakt igenom en barriär. Och kan en katt vara död och levande samtidigt? Forskarna är ännu inte ense om hur kvantfysiken ska förstås. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I å...

2 Nov 202519min

400 000 fågelpar samlas på en ö – nu undersöks ekosystemet under ytan

400 000 fågelpar samlas på en ö – nu undersöks ekosystemet under ytan

I en av världens största fågelkolonier studeras hur klimatförändringar påverkar mängden fisk och fåglarnas jakt nere i havet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I Hudson Bay i nordöstra Kan...

31 Okt 202519min

Grävmaskiner härmar skogsbrand för att rädda den hotade sandödlan

Grävmaskiner härmar skogsbrand för att rädda den hotade sandödlan

För att rädda sandödlan återskapas brända miljöer genom markarbete, och ljus och värme släpps ner i skogens sydsluttningar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Sandödlan är en hotad art som ...

30 Okt 202519min

Mäta meter och kilo – här är mänsklighetens samarbets-triumf

Mäta meter och kilo – här är mänsklighetens samarbets-triumf

I år firar Meterkonventionen 150 år. Den innebär att vi världen över använder samma enheter och den slår fast hur mycket ett kilo och en meter är. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Progr...

29 Okt 202519min

Naturens omstridda apotek – Intensivt jobb i labben för att hitta substanser via medicinmäns kunskaper | Del 3/4

Naturens omstridda apotek – Intensivt jobb i labben för att hitta substanser via medicinmäns kunskaper | Del 3/4

Från medicinmäns erfarenheter till laboratoriestudier så hoppas forskare kunna utveckla växtbaserade medel för att komplettera dagens läkemedel. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Traditio...

28 Okt 202519min

Dennis drömmer om mer lax från havet – istället kan laxarna bli fiskmjöl

Dennis drömmer om mer lax från havet – istället kan laxarna bli fiskmjöl

En organisation för kustfiskare varnar för att stora mängder av lax kan fastna som bifångst varje år när de större trålfartygen fiskar i Östersjön. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Christ...

27 Okt 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
rss-rekommandert
jss
forskningno
sinnsyn
pod-britannia
rss-paradigmepodden
villmarksliv
dekodet-2
fjellsportpodden
tidlose-historier
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-overskuddsliv
rss-nysgjerrige-norge
kvinnehelsepodden
hva-er-greia-med
diagnose
rss-skogkurs-podden