Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Kvantfysiken 100 år – förbryllar fortfarande | Del 1/2

Kvantfysiken 100 år – förbryllar fortfarande | Del 1/2

Partiklar som far rakt igenom en barriär. Och kan en katt vara död och levande samtidigt? Forskarna är ännu inte ense om hur kvantfysiken ska förstås. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I å...

2 Nov 202519min

400 000 fågelpar samlas på en ö – nu undersöks ekosystemet under ytan

400 000 fågelpar samlas på en ö – nu undersöks ekosystemet under ytan

I en av världens största fågelkolonier studeras hur klimatförändringar påverkar mängden fisk och fåglarnas jakt nere i havet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I Hudson Bay i nordöstra Kan...

31 Okt 202519min

Grävmaskiner härmar skogsbrand för att rädda den hotade sandödlan

Grävmaskiner härmar skogsbrand för att rädda den hotade sandödlan

För att rädda sandödlan återskapas brända miljöer genom markarbete, och ljus och värme släpps ner i skogens sydsluttningar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Sandödlan är en hotad art som ...

30 Okt 202519min

Mäta meter och kilo – här är mänsklighetens samarbets-triumf

Mäta meter och kilo – här är mänsklighetens samarbets-triumf

I år firar Meterkonventionen 150 år. Den innebär att vi världen över använder samma enheter och den slår fast hur mycket ett kilo och en meter är. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Progr...

29 Okt 202519min

Naturens omstridda apotek – Intensivt jobb i labben för att hitta substanser via medicinmäns kunskaper | Del 3/4

Naturens omstridda apotek – Intensivt jobb i labben för att hitta substanser via medicinmäns kunskaper | Del 3/4

Från medicinmäns erfarenheter till laboratoriestudier så hoppas forskare kunna utveckla växtbaserade medel för att komplettera dagens läkemedel. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Traditio...

28 Okt 202519min

Dennis drömmer om mer lax från havet – istället kan laxarna bli fiskmjöl

Dennis drömmer om mer lax från havet – istället kan laxarna bli fiskmjöl

En organisation för kustfiskare varnar för att stora mängder av lax kan fastna som bifångst varje år när de större trålfartygen fiskar i Östersjön. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Christ...

27 Okt 202519min

Skogsägare väljer bort monokulturer för att rädda biologisk mångfald

Skogsägare väljer bort monokulturer för att rädda biologisk mångfald

En ny skogsbruksplan ersätter kalhyggen med flerskiktad skog ett försök att förena miljövärden med långsiktig virkesproduktion. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Allt fler skogsägare börj...

24 Okt 202519min

Så tolkar du hundens hemliga signaler

Så tolkar du hundens hemliga signaler

Visste du att det spelar roll åt vilket håll svansen på en hund viftar? Vi möter etologen Per Jensen, aktuell med en ny bok om färsk hundforskning. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Per Je...

23 Okt 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
rss-rekommandert
jss
sinnsyn
forskningno
dekodet-2
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-paradigmepodden
villmarksliv
rss-nysgjerrige-norge
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
noen-har-snakket-sammen
diagnose
nordnorsk-historie
hva-er-greia-med
fjellsportpodden
nevropodden
grunnstoffene